Hvad er karyotyping?

Hvad er karyotyping?



Karyotype er et kromosomalt sæt derbestemmer alle kroppens egenskaber: øjnens, hårets, hudens, vækstens og hudens farve. Karyotyping hjælper med at undgå udviklingen af ​​mange sygdomme i graviditetsplanlægning eller under den.





Hvad er karyotyping?

















Diagnose af kromosomale sygdomme

Karyotyping er undersøgelsen af ​​kromosomalsæt af en person, det vil sige hans karyotype. Den korrekte menneskelige karyotype består af 46 kromosomer. Af disse er 44 kromosomer ens i struktur, og 2 forskellige fra dem er ansvarlige for forskellen i køn. Sygdomme, der ledsages af patologiske ændringer i karyotypen kaldes kromosomal. For eksempel Downs syndrom. Karyotype med denne sygdom består af 47 kromosomer, overflødig kromosom er ansvarlig for sygdommen.

Behovet for karyotyping

Lægen ordinerer karyotyping til parefter flere mislykkede graviditeter i en kvinde. Afvigelsen i strukturen af ​​kromosomer ved mislykket sammenfald af gener fra deres forældre kan være årsag til infertilitet, aborter og fødsel af børn med genetiske sygdomme. Karyotyping giver dig mulighed for at finde årsagen til infertilitet og lave en forudsigelse sandsynlighed for fødslen af ​​ægtefællerne har børn med kromosomal patologiey.Analiz anbefales til folk med genetiske abnormiteter i familien og under indflydelse af menneskelige faktorer, der kan forårsage mutatsii.Kariotipirovanie behøver ikke at udføre par, der er på et tidligt stadium af graviditeten planlægning . En sådan analyse er normalt udføres en gang i deres liv, som den menneskelige karyotype neizmenen.Nekotorye sygdommen ikke altid ensbetydende kun fødslen af ​​syge børn. I dette tilfælde, på det tidspunkt af graviditeten gennemføres en særlig procedure, der gør det muligt at udforske den føtale karyotype. Fremgangsmåden udføres på celler taget fra membraner. I tilfælde af bruttoændringer afbrydes graviditeten.

Hvordan er karyotyping færdig?

Definitionen af ​​karyotype er meget kompleks ogtidskrævende procedure, som udføres kun i specialiserede institutioner - det reproduktive centrum. For at analysere de mest almindeligt behov veneblod, hvorfra de senere lymfocytter frigivelse, sjældent tage knoglemarvsceller eller kozhi.Vazhnoy træk ved analysen er, at materialet skal undersøges umiddelbart efter den er modtaget, på grund af muligheden af ​​celledød. Efter modtagelsen af ​​de nødvendige celler, bliver de sendt på en særlig inkubator og tilføje et stof, der forårsager, at cellerne aktivt formere deleniem.Zatem colchicin tilføjede stof, som stopper celledelingen. Cellerne blev derefter farvet med en speciel farve, og under mikroskop, kan man se kromosomerne i kernen af ​​cellerne kletki.Kariotip kaotisk, så en specialist fotografier og kort det, at have kromosompar. Derefter kan en analiz.Rezultaty undersøgelse findes i 1-2 uger.